14岁女孩肠癌晚期腹痛半年以为痛经。4月15日至21日是全国肿瘤防治宣传周，今年的主题为“早防早筛早治 同心携手抗癌”，强调将癌症防控重心从被动治疗转向主动预防。
不久前，14岁的子涵被确诊为局部晚期结肠癌。幸运的是，通过北京大学深圳医院胃肠外科团队的精准治疗和手术，她的病情得到有效控制。这次患病还揭示了她与外公、舅舅三代人同患结肠癌的原因——林奇综合征，这是一种遗传性疾病，成为家族健康危机的隐形杀手。
子涵最初出现腹痛症状时，家人以为是青春期痛经，尝试多种方法缓解但未见好转。腹痛逐渐加重，影响到正常学习和生活。当地医院检查提示右侧腰大肌旁有肠管样密度影、肠壁增厚。为进一步诊断，子涵在父母陪同下前往北京大学深圳医院就诊。消化内科医生结合症状开具肠镜检查单，结果显示子涵的肠子被肿瘤堵塞，病理确诊为中分化腺癌。随后的PET-CT检查显示肿瘤周围腹膜及后腹膜多个淋巴结代谢异常，不排除癌细胞转移可能，此时距离子涵首次腹痛不足半年，病情已发展至局部晚期。
反常的发病年龄引起了诊疗团队的重视。病史采集过程中发现，子涵的外公、舅舅均确诊结肠癌，其中舅舅明确诊断为林奇综合征。这一线索指向了遗传性肿瘤综合征——林奇综合征。林奇综合征是一种常染色体显性遗传的肿瘤综合征，会导致结直肠癌及其他相关肿瘤。患者体内存在基因缺陷，导致错配修复功能缺失，引发微卫星高度不稳定，细胞异常增殖形成肿瘤。这类患者发病年龄早，家族多人患癌，预后较好。
确诊后，胃肠外科团队关注如何让子涵最大获益。常规化疗对仍在发育中的子涵伤害较大，而MSI-H型肠癌适合免疫治疗。经过多学科会诊，团队为子涵制定了“免疫治疗+根治性手术”的个性化方案。两个月的免疫治疗后，子涵的肿瘤明显缩小，腹痛消失，大便通畅。
随后，胃肠外科团队为子涵实施了腹腔镜微创手术，切除约20厘米肠段，并清扫30枚淋巴结。术后病理结果显示仅黏膜内有少量癌细胞残留，无血管、神经侵犯，切缘干净。这意味着子涵的病情成功降期，获得了根治性切除。目前，子涵术后恢复良好，排便功能恢复正常，定期复查以监测肠癌复发或再发及其他林奇综合征相关肿瘤的发生。
根据国家癌症中心2024年发布的数据，我国每年新增结直肠癌患者约56.2万人，发病率和死亡率均居全部恶性肿瘤第三位。林奇综合征等遗传性肿瘤并非不治之症，关键在于早发现。肠镜检查是当前国际公认的结直肠癌筛查金标准。建议有家族史者尽早做基因检测，高危人群提前启动肠镜筛查，关注异常症状，保持健康生活方式。
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